Les diabètes de type 1 et 2 représentent la majorité des formes de diabète. Il existe des formes plus rares qui se déclarent chez l’enfant et l’adolescent. C’est le cas du diabète MODY (Maturity Onset-Type Diabetes of Youth), une forme de diabète qui se déclare dès l’enfance ou l’adolescence1 et qui peut parfois être sous-diagnostiquée car le diabète MODY peut être dans un premier temps considéré comme un diabète de type12,3.

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Une transmission génétique

Il n’existe pas un mais plusieurs types de diabète MODY (en fonction des sources, on en répertorie jusqu’à 14)3,4. Ces diabètes sont dits monogéniques c’est-à-dire qu’ils ont pour origine la mutation d’un seul gène à la fois au contraire des diabètes de type 1 et 2 qui sont dits polygéniques.3,4 Dans le cas des diabètes MODY, le gène muté est impliqué le plus souvent dans la sécrétion d’insuline et le développement du pancréas.

Si un seul gène est affecté dans ce type de diabète, il existe 40 gènes qui sont susceptibles d’être mutés, d’où le nombre important de diabètes MODY5. La transmission de ces gènes est autosomique dominante, c’est-à-dire qu’il n’y a besoin que de la transmission d’un seul gène pour déclarer la maladie. On considère que le diabète MODY représente 2 à 3% des diabètes en France3.

Des caractéristiques différentes des diabètes de type 1 et 2

Les diabètes MODY sont souvent sous-diagnostiqués, car en l’absence de marqueurs biologiques spécifiques, ils sont pris, à tort, pour des diabètes de type 1 ou type 23. Ils surviennent généralement chez des sujets de poids normal, en l’absence d’auto- immunité c’est-à-dire de production d’anticorps et également une absence d’acido-cétose3.

La sécrétion endogène d’insuline est le plus souvent préservée4. La maladie se déclare en général chez le jeune adulte, le plus souvent avant 25 ans4 voire dans l’enfance (après 8 ans) ou l’adolescence3. Un diabète gestationnel en l’absence de facteur de risque peut également signaler un diabète MODY3. Compte tenu de son mode de transmission héréditaire, les antécédents familiaux de diabète sont également fréquents.

Le diagnostic de diabète MODY est important pour le patient mais aussi pour ses apparentés, il y a en effet un risque théorique de transmission de 50%. Le diagnostic peut être suspecté par le médecin de famille, un endocrinologue ou un diabétologue face à un diabète atypique. Il devra être confirmé par un dépistage génétique qui pourra être proposé aux apparentés qui le souhaitent.

Quelle prise en charge peut être proposée

La prise en charge et les objectifs qui lui sont liés varient en fonction du type de diabète MODY. En effet, en fonction du gène impliqué, le pronostic, les complications, les traitements, et la prise en charge des grossesses et des nouveau-nés sont différents3. La sensibilité au traitement et notamment aux antidiabétiques oraux est variable, ces patients sont rarement insulino-requérants car leur pancréas conserve la capacité à secréter de l’insuline3.

L’activité physique et l’équilibre alimentaire constituent le socle de la prise en charge3. L’hyperglycémie étant peu élevée, ces mesures peuvent être suffisantes. Une prise en charge précoce est recommandée de façon à prévenir les complications qui, de toutes façons, sont moins fréquentes dans le cas les diabètes MODY que des diabètes de types 1 et 23. Des précautions particulières devront également être prises lors de la grossesse aussi bien pour la mère que pour l’enfant. Cette prise en charge est pluridisciplinaire et fait intervenir différents médecins spécialistes (endocrinologue/diabétologue, cardiologue, gynécologue, néphrologue, ophtalmologue, hépato-gastro-entérologue, pédiatre, généticien, radiologue, biologiste, médecin du travail, autres), elle intègre également des séances d’éducation thérapeutique3. Pour les enfants, un PAI* peut être envisagé.

Bon à savoir

· Le dépistage génétique doit être réalisé dans un centre expert.3

*PAI : Plan d’Accueil Individualisé

Références

  1. L’assurance maladie. Comprendre le diabète de type 1 insulinodépendant de l’enfant et de l’adolescent. Accessible sur https:// www.ameli.fr/assure/sante/themes/diabete-type-1-enfant-adolescent/comprendre-diabete-enfant-adolescent. Dernier accès le 28.04.23
  2. Diabète Quebec. Les autres formes de diabète. Accessible sur https://www.diabete.qc.ca/fr/comprendre-le-diabete/tout-sur-le- diabete/types-de-diabete/les-autres-types-de-diabete/. Dernier accès le 28.04.23
  3. Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS). Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Diabètes monogéniques de type MODY. Novembre 2022
  4. Tosur M & Philipson LH. Precision diabetes: Lessons learned from maturity-onset diabetes of the young (MODY). J Diabetes Investig 2022; 13: 1465– 1471
  5. Timsit J. Diabètes monogéniques. MCED n°95 – Décembre 2018.

FR23DI00100 – Juin 2023